O mês de setembro é marcado por dois dias, que juntos enaltecem a importância do Setembro Roxo - Mês Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística (FC). A primeira data, 5 de setembro, foi instituída pela Lei nº 12.136/2009 - o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da doença, e a segunda se deve à publicação da descoberta do gene causador na Revista Science, feita em 8 de setembro de 1989 - Dia Mundial da Fibrose Cística.
A fibrose cística (FC) é considerada uma doença hereditária, potencialmente letal, mais comum em pessoas de pele branca. Também conhecida como Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose, é uma doença genética que afeta principalmente o pulmão e o sistema gastrointestinal. É uma patologia hereditária em que o defeito genético dá origem a uma proteína anormal chamada CFTR (reguladora da condutância transmembrana da fibrose cística, do inglês "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator") a qual leva a formação de secreções muito espessas e desidratadas em diversos órgãos incluindo, além do pulmão, o pâncreas, intestino, fígado e sistema reprodutor.
A FC é distúrbio genético autossômico recessivo, isto quer dizer que uma criança para ter a doença apresenta dois genes da FC, um gene da FC herdado do pai e outro da mãe. Os pais são portadores, mas não apresentam nenhum sintoma da doença.
Sintomas
Os sintomas da doença costumam surgir nos primeiros meses de vida, mas o quadro clínico e a gravidade variam entre os pacientes. No sistema gastrointestinal, o pâncreas perde a sua função por conta do muco espesso e desidratado, levando a insuficiência pancreática. O pâncreas deixa de produzir as enzimas necessárias para digestão dos alimentos, levando a má absorção de gorduras e proteínas. Os primeiros sintomas da doença, em geral, são da insuficiência pancreática com fezes volumosas, muito fétidas e oleosas (esteatorreia) dando um aspecto brilhante às fezes, várias evacuações ao dia, diarreia, dores abdominais, dificuldade de ganhar peso e desnutrição.
As manifestações pulmonares são as responsáveis pelas principais complicações e mortalidade nessa doença. Geralmente, iniciam nos primeiros meses de vida com chiado recorrente, tosse produtiva, infecções pulmonares frequentes, como broncopneumonia e bronquite. Com o aumento da idade e progressão da doença aparecem outras complicações como diabetes relacionada a FC e acometimento do fígado.
Diagnóstico e Triagem
A Doença do Beijo Salgado foi incluída no programa de triagem neonatal, conhecido como “teste do pezinho”.
Um diagnóstico precoce previne e retarda vários problemas sérios, melhora o crescimento, a qualidade e a expectativa de vida. O principal exame diagnostico é o teste do suor, com a dosagem da concentração do cloreto [Cl-]. O valor do cloreto no suor deve ser maior ou igual a 60 mmol/L na fibrose cística. O teste genético também pode ser realizado para confirmar o tipo de mutação que está causando a doença em um paciente.
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