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A Síndrome de Rett é uma doença genética que provoca uma desordem no desenvolvimento neurológico. Está relacionada a mutações em um gene específico do cromossomo X e ocorre praticamente apenas em meninas.

O médico diagnostica a síndrome de Rett ao observar sintomas durante o crescimento e o desenvolvimento inicial da criança. 

Embora os casos dentro da mesma família sejam raros, a Síndrome de Rett pode ter uma componente hereditária, ou seja, pode ser passada de pais para filhos. Contudo, esses representam menos de 1% dos casos, já que a grande maioria das ocorrências ocorre aleatoriamente.

É necessária uma avaliação contínua do estado físico e neurológico. Testes genéticos para o gene mutado e outros genes são feitos 
para confirmar o diagnóstico.

O gene que sofre as mutações na Síndrome de Rett é o gene MECP2, localizado no cromossomo X. Esse gene é essencial para controlar outras características genéticas, já que está diretamente ligado a uma proteína que bloqueia a ação de outros genes durante o desenvolvimento do sistema nervoso.

Sintomas
O desenvolvimento do bebê nos primeiros 5 meses de vida não aparenta ter nenhuma anormalidade. Os primeiros sinais e sintomas da Síndrome de Rett começam a se manifestar entre o 6º mês e o 2º ano de idade. 
Nessa fase, a criança pode apresentar:
Cansaço excessivo;
Dor de cabeça frequente;
Alterações no apetite;
Lentidão no ritmo de crescimento do crânio;
Perda de capacidades motoras;
Emagrecimento;
Movimentos descoordenados ao andar e movimentar o tronco;
Movimentos estranhos com as mãos, com torções e entrelaçamento dos dedos; e
Quadros de convulsivos.

O melhor tratamento compreende uma abordagem com fisioterapia, terapia ocupacional e terapia da fala/linguagem. A maioria das pessoas com síndrome de Rett necessita de cuidados abrangentes e de programas especiais de educação.

Podem ser administrados medicamentos para controlar as convulsões, ajudar a aliviar problemas respiratórios ou de movimento.

Reavaliações médicas regulares são necessárias para monitorar a progressão de escoliose e para monitorar problemas cardíacos. Em alguns casos, pode ser necessário oferecer suporte nutricional para ajudar crianças afetadas a manter seu peso.